人类基因组标准品是于细胞核染色体外的又一基因组，它能自主，由16569个碱基对组成，每一个mt分子为环状双链分子，外环为重链，内环为轻链。基因组含有37个基因，其中13个为蛋白质基因(包含1个细胞素b基因，2个ATP酶复合体组成成分基因，3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位的基因)，2个为rRNA基因，还有22个tNRA基因。

　　人类基因组标准品具有下列特点：

　　1.人类线粒体的基因排列得非常紧凑，除与mt及转录有关的一小段区域外，无内含子序列。在37个基因之间，基因间隔区总共只有87bp,只占总长度的的0.5%，有些基因之间没有间隔，有时基因有重叠，即前一个基因的一段碱基与下一个基因的碱基相衔接。因此，mt的任何突变都会累及到基因组中一个重要功能区域。

　　2.mt为利用。有5个阅读框架，缺少终止子，仅以U或UA结尾。

　　3.mt的突变率高于核中，并且缺乏修复能力。

　　4.mt为母系遗传。

　　5.部分mt的子不同于核内的子。

　　人类基因组标准品

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